تشخيص الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية

من طرف **UndertakeR** الإثنين يونيو 16, 2008 12:31 pm

من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الأمراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عددا كبيرا من الأزواج مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية . وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى :

*تشخيص الأمراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها Embryo Biopsy For Preimplantation Diagnosis :-

وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو، تشخيص المرض . والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية أطفال الأنابيب حتى تصل إلى مرحلة ( خلايا ويكون ذلك في اليوم الثالث من التلقيح . فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق إبرة زجاجية مجهرية دقيقة أو مادة كيميائية أو الليزر ومن ثم شفط خلية واحدة من غير أن يؤدي ذلك إلى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nonessential Cells) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً : Blastocyst Stage . وبعد أخذ الخلية يمكن التشخيص بطريقتين

1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها:-

Genetic Diagnosis Of Preimplantation Embryo ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الأمراض الوراثية Inherited Diseases ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً إلى أن توصل العلماء إلى تحليل خاص يدعى Polymerse Chain Reaction (PCR) وقد أصبح عدد الأمراض الوراثية Human Genetic Diseases التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدد كبير جداً.

ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الأمراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفل مصاب بأحد هذه الأمراض الوراثية فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amniocentesis أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم Chorionic Villous Sampling، باستعمال هذه الطريقة تزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط.

2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H .

وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F) .

ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي :-

- اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين Biopsy .

- تجنب حدوث أضرار في الجنين.

وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول الى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي